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                                            原标题:我国首个法布雷病特效药获批新京报讯(记者 戴轩)记者今日获悉,国内首个法布雷病特效药获批。该药物填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求,可起到稳定肾功能、减轻疼痛、改善患者生存质量的作用。今天(12月20日),赛诺菲中国宣布,中国国家药品监督管理局已批准法布赞(注射用阿加糖酶β)用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法,适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。法布雷病(也叫法布里病)是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病,患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛,短则持续数分钟,长则数日之久,有时反复出现,严重时无法正常生活,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,如得不到有效治疗,将严重威胁生命。2018年5月11日,法布雷病被列入我国《第一批罕见病目录》。患者往往在儿童至青少年时期出现临床症状,并随病程进展而逐渐加重,男性患者常在中青年时期死于严重脏器损害,如终末期肾功能衰竭或心脑血管并发症,男性平均生存期较对照人群短20年,女性平均生存期则缩短约10年。国外报道男性新生儿中的发病率为1/40 000 ~ 1/110 000,而国内尚无人群患病率统计数据。“法布雷病是一种非常罕见的疾病,由于累及多个器官,临床表现多样,导致患者散布在许多科室,特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科,一种罕见病分散在这么多科室,导致其诊断非常困难,这种情况不仅在中国,其他国家也是如此,往往从发病到确诊时间需要十多年。在此期间,患者四处寻医求药,常常接受许多不恰当的治疗,给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。”北京大学第一医院神经内科教授袁云表示,由于该病罕见性,临床诊断困难,且由于缺乏特效药物,一些患者在疾病发展中因肾脏功能衰竭或心脏、脑损害而过早死亡。上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人黄如方称,早在十多年前,法布雷病的特效药物就在国际上市了。法布赞进入中国后,国内患者也有了治疗药物可以使用。目前,法布赞已在欧美等多个国家和地区上市,是美国食品药品监督管理局(FDA)目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物,也是中国首个获批的特效药。新京报记者 戴轩红宝石糖果派对手机版原标题:我国首个法布雷病特效药获批新京报讯(记者 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